Полезное и здоровое питание - любые ответы на ваши вопросы. 

26 сентября 2018

Синдром Жильбера - генетическое заболевание, рекомендации по образу жизни

  Памятка для людей с синдромом Жильбера


  Для начала пару слов о синдроме Жильбера или (другое название наследственная доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия), диагноз которого так по началу пугает людей.


   Это генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, клиническая картина обусловлена мутациями в промоторной области гена UGTА1, которые приводят к снижению уровня функциональной активности фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1 в гепатоцитах.  Данный фермент участвует в превращении непрямого билирубина (жирорастворимого, токсичного, образующегося при нормальном распаде эритроцитов) в прямой билирубин. Чаще всего это заболевание приводит к появлению умеренной желтухи.


   У людей с мутацией этого гена этот процесс замедлен, как следствие в крови повышается непрямой билирубин (обычно не более 80-100 мколь/л). Чаще болезнью страдают мальчики, первые проявления обычно с 3 до 13 лет.

   Провоцируют повышение билирубина различные факторы - прием лекарств, инфекция, голодание и сильная физическая и психологическая нагрузка. Проявляется желтым окрашиванием глазных склер, кожи и слизистых, накопление токсичного билирубина (особенно для ткани нервной системы) проявляется в виде астенического синдрома - депрессии, неспособность концентрировать внимание, быстрой утомляемости, слабости, головокружении, потливости, нарушении сна, неприятных ощущений в области сердца.

   Возможно проявление диспептического синдрома - дискомфорт и незначительные боли в области правого подреберья, отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, запоры или поносы, метеоризм. Есть риск камнеобразования из-за нарушения состава желчи, поэтому регулярно УЗИ брюшной полости и тесное сотрудничество с гастроэнтерологом. Но чаще всего, болезнь протекает бессимптомно.


Рекомендации по образу жизни при синдроме Жильбера


1 - максимально избегать высоких физических и нервных перегрузок, нужна умеренная физическая активность
2 - очень аккуратно принимать лекарственные препараты (особенно антибиотики, гормональные препараты, анаболики, препараты для лечения вирусных гепатитов И БАДы) Не принимать бесконтрольно БАДы! Это чревато лекарственным токсическим гепатитом.
3 - не голодать, соблюдать режим питания 4-5 раз в день (3 основных приема пищи и пару перекусов)
4 - не загорать на активном солнце
5 - категорически противопоказан алкоголь
6 - питание - стол №5 и достаточный питьевой режим по весу и возрасту
7 - терапия только по назначению врача 

Назад

^ Наверх