Просто и понятно о здоровом и полезном питании.

Все новости
2 мая 2017

Лечебное питание при фенилкетонурии

   Это группа гетерогенных аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина. Частота заболеваемости в Европе 1 : 10000 новорожденных, частота носительства 1 на 50.
У 98% заболевших причина заболевания в резком снижении или полном отсутствии активности печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, который принимает участие в процессе превращения фенилаланина в тирозин. Оставшиеся 2% всех ГФА вызваны нарушением синтеза или регенерации тетрагидробиоптерина (BH4), кофактора в реакции гидроксилирования фенилаланина, тирозина и триптофана. 


  За развитие заболевания отвечает ген РАН фенилаланингидроксилазы (PHENYLALANINE HYDROXYLASE) расположен на хромосоме 12 в регионе12q23.2. Содержит 13 экзонов. Также мутации этого гена приводят к развитию мягкий гиперфенилаланинемии без ФКУ.
В основе развития заболевания - метаболический блок - нарушение превращения фенилаланина в тирозин с помощью фенилаланингидроксилазы приводит к активации побочных путей метаболизма, что сопровождается накоплением его токсических продуктов обмена - фенилпировиноградной и фениломолочной кислот, которые в норме практически не образуются. Также одними из токсичных продуктов такого неправильного обмена являются фенилэтиламин и ортофенилацетат, которые в норме не встречаются и их избыток вызывает нарушение метаболизма липидов в головном мозге.


  Новорожденные дети с ФКУ не имеют выраженных клинических проявлений, поскольку внутриутробно за счет организма матери компенсируются нарушенные обменные процессы. Первые выраженные симптомы начинают чаще проявляться в возрасте 3 месяцев и старше - характерны своеобразный «мышиный» запах мочи и пота, повышенная возбудимость, беспокойство, вздрагивания во время сна, плохо поддающиеся лечению экссудативные проявления на коже, в дальнейшем наступает снижение реакции на окружающее, дети становятся малоэмоциональными, теряют ранее приобретенные навыки, отмечается мышечная гипотония, у половины отмечается судорожный синдром. Также почти у половины больных фенилкетонурией наблюдаются эпилептические приступы, которые носят упорный характер и плохо поддаются противосудорожной терапии.

  При отсутствии специфического лечения фенилкетонурия медленно прогрессирует и формируется задержка моторного и психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. Больные в большинстве имеют бледный цвет волос и кожи, глаза голубые или светло-серые.


  В настоящий момент ФКУ входит в неонатальный скрининг, который проходят все новорожденные дети, что позволяет вовремя поставить диагноз и назначить лечение. Единственным методом лечения на настоящий момент является правильно организованная диетотерапия, если она начата вовремя, она позволяет предотвратить развитие умственной неполноценности и неадекватного поведения. Срок назначения диеты не менее 10 лет.


  Рацион строят из принципа резкого ограничения поступления фенилаланина с пищей. Исключают продукты с высоким содержанием белка - мясо, рыба, творог, колбасы, яйца, крупы, хлебобулочные изделия, бобовые, орехи, шоколад. Молоко, овощи и фрукты вводят на основании расчета содержания в них фенилаланина. Но полностью нельзя исключать фенилаланин, поскольку он является незаменимой аминокислотой и с возрастом его потребность растет. Для детей первого года жизни вместо молока используются специальные адаптированные лечебные молочные смеси на основе гидролизов белка, где снижено количество фенилаланина. Главный источник жира в питании - растительные масла, сливочное и топленое масло. Углеводный компонент - за счет различных овощей и фруктов, соков и сахара, а также крахмалсодержащих продуктов. 

Назад

^ Наверх